Next Generation Sequencing Based Clinical Molecular Diagnosis of Human Genetic Disorders [electronic resource] / edited by Lee-Jun C. Wong.

Інтелектуальна відповідальність: Вид матеріалу: Текст Публікація: Cham : Springer International Publishing : Imprint: Springer, 2017Видання: 1st ed. 2017Опис: VIII, 364 p. 23 illus., 17 illus. in color. online resourceТип вмісту:
  • text
Тип засобу:
  • computer
Тип носія:
  • online resource
ISBN:
  • 9783319564180
Тематика(и): Додаткові фізичні формати: Printed edition:: Немає назви; Printed edition:: Немає назви; Printed edition:: Немає назвиДесяткова класифікація Дьюї:
  • 579.135 23
Класифікація Бібліотеки Конгресу:
  • QH434
Електронне місцезнаходження та доступ:
Вміст:
Part I: overview -- 1. NGS, The new gold standard of identification of defective genes -- 2. Principles of target gene enrichments, pros and cons -- 3. Criteria for clinical application: Full validation and performance characteristics -- 4. Clinical requirements: variant interpretation, confirmation, and turnaround time -- Part II: Experiences in various applications -- 5. The metabolic pathways: GSD, CDG, cobalamin metabolism, and others -- 6.  The eye gene panels -- 7. The otogenes -- 8. The immunodeficiency disorders -- 9. The bone density and skeletal related disorders -- 10.The hereditary cancer genes -- 11.The molecular diagnosis of cancers and implications in treatment: Marilyn Li -- 12. Neuromuscular disorders -- 13. The cardiac panel: YuXin Fan, GeneDx or Harvard Partner -- 14. The mitochondrial genome -- 15. The Nuclear Mitomes.
У: Springer eBooksЗведення: Next Generation Sequencing technology has been applied to clinical diagnoses in the past three to five years using various approaches, including target gene panels and whole exomes.  The purpose of this book is to summarize the experiences, the results, advantages and disadvantages, along with future development in the area of NGS-based molecular diagnosis. This up-to-date volume  will not only provide the readers working with Next Generation Sequencing the basics on how to  apply the technology to molecular diagnosis, but will present the results and experience of practical application.
Тип одиниці: ЕКнига Списки з цим бібзаписом: Springer Ebooks (till 2020 - Open Access)+(2017 Network Access)) | Springer Ebooks (2017 Network Access))
Мітки з цієї бібліотеки: Немає міток з цієї бібліотеки для цієї назви. Ввійдіть, щоб додавати мітки.
Оцінки зірочками
    Середня оцінка: 0.0 (0 голос.)
Немає реальних примірників для цього запису

Part I: overview -- 1. NGS, The new gold standard of identification of defective genes -- 2. Principles of target gene enrichments, pros and cons -- 3. Criteria for clinical application: Full validation and performance characteristics -- 4. Clinical requirements: variant interpretation, confirmation, and turnaround time -- Part II: Experiences in various applications -- 5. The metabolic pathways: GSD, CDG, cobalamin metabolism, and others -- 6.  The eye gene panels -- 7. The otogenes -- 8. The immunodeficiency disorders -- 9. The bone density and skeletal related disorders -- 10.The hereditary cancer genes -- 11.The molecular diagnosis of cancers and implications in treatment: Marilyn Li -- 12. Neuromuscular disorders -- 13. The cardiac panel: YuXin Fan, GeneDx or Harvard Partner -- 14. The mitochondrial genome -- 15. The Nuclear Mitomes.

Next Generation Sequencing technology has been applied to clinical diagnoses in the past three to five years using various approaches, including target gene panels and whole exomes.  The purpose of this book is to summarize the experiences, the results, advantages and disadvantages, along with future development in the area of NGS-based molecular diagnosis. This up-to-date volume  will not only provide the readers working with Next Generation Sequencing the basics on how to  apply the technology to molecular diagnosis, but will present the results and experience of practical application.

Available to subscribing member institutions only. Доступно лише організаціям членам підписки.

Online access from local network of NaUOA.

Online access with authorization at https://link.springer.com/

Онлайн-доступ з локальної мережі НаУОА.

Онлайн доступ з авторизацією на https://link.springer.com/

Немає коментарів для цієї одиниці.

для можливості публікувати коментарі.